Las personas sin diagnóstico de enfermedades raras en España tardan una media de más de seis años en acceder a un diagnóstico desde la aparición de los primeros síntomas, aunque en muchos casos la espera supera la década e incluso algunas personas fallecen sin llegar a saber qué enfermedad padecen.
Con motivo del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, que se celebra el 29 de abril, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha vuelto a visibilizar esta realidad y a reclamar medidas urgentes para reducir la llamada odisea diagnóstica.
Personas sin diagnóstico y una larga espera médica
Las personas sin diagnóstico presentan síntomas claros o problemas de salud, pero los profesionales sanitarios no logran identificar qué enfermedad los causa.
Según explica Juan Carrión, esta situación puede deberse a que algunas enfermedades afectan a muy pocas personas y son difíciles de reconocer, o bien porque la medicina todavía no ha descrito esa patología.
En ambos casos, la consecuencia es la misma: la persona está enferma, pero no tiene respuestas.
El diagnóstico cambia todo
FEDER insiste en que “el diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo”, ya que permite acceder a tratamientos, ayudas, prestaciones y recursos que pueden frenar el avance de la enfermedad.
El 30 % de las personas que sufren retraso diagnóstico experimentan un agravamiento de su enfermedad que podría haberse evitado, mientras que un 18 % recibe tratamientos inadecuados.
Además, solo el 20 % de las enfermedades raras están siendo investigadas actualmente, lo que dificulta aún más el acceso a respuestas.
Consecuencias psicológicas y sociales
La falta de diagnóstico también genera un fuerte impacto emocional y social.
El 36 % de las personas con retraso diagnóstico necesita atención psicológica, además de afrontar dificultades para justificar ausencias laborales o escolares, pérdida de independencia, problemas económicos y una gran incertidumbre para toda la familia.
La peregrinación entre especialistas, los desplazamientos constantes y, en algunos casos, cirugías innecesarias o diagnósticos erróneos forman parte habitual de este proceso.
Reconocer a las personas sin diagnóstico como colectivo específico
Entre las principales propuestas del movimiento asociativo está reconocer a las personas sin diagnóstico como un colectivo diferenciado dentro del sistema sanitario.
Para ello, reclaman la implantación del código Orpha “Trastorno raro sin diagnóstico determinado 616874”, que permitiría conocer cuántas personas viven esta situación y facilitar su acceso a recursos cuando estén disponibles.
También piden garantizar la continuidad de los programas actuales, impulsar la investigación, mejorar la coordinación entre niveles asistenciales y ofrecer una atención integral que contemple aspectos clínicos, psicológicos y sociales.
Una campaña impulsada por 20 entidades
La campaña de este año cuenta con el respaldo de 20 entidades del movimiento asociativo de enfermedades raras, entre ellas EURORDIS, Orphanet y numerosas asociaciones especializadas.
FEDER resume esta reivindicación con un mensaje claro: detrás de cada síntoma y de cada diagnóstico pendiente, hay una persona. Porque cada persona importa.
